3 thời điểm vàng chuẩn đoán và sàng lọc di tật thai nhi

Hiện nay, tỉ lệ trẻ sinh ra đời mang các dị tật bẩm sinh rơi vào khoảng 2-3%. Để giảm thiểu tỉ lệ này, bà bầu cần đi khám thai định kỳ, thực hiện đầy đủ các hoạt động sàng lọc và chẩn đoán cần thiết khi mang thai.

Những loại dị tật bẩm sinh trẻ có khả năng mắc phải như: hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục…

Việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai rất cần thiết để có thể phát hiện kịp thời và can thiệp sớm nhất khi thấy xuất hiện các dấu hiệu dị tật, để trẻ có thể phát triển bình thường, hoặc có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ. Không những vậy, nó còn có thể giúp cha mẹ quyết định xem nên giữ hay bỏ thai nhi, trong trường hợp thai nhi mang những dị tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi sinh.

chuẩn đoán và sàng lọc di tật thai nhi

Quy trình sàng lọc, chẩn đoán gồm hai hoạt động cơ bản là siêu âm hình thái thai nhi và xét nghiệm máu cho mẹ.
Trong 3 tháng đầu của thai kỳ:
- Các bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ trẻ mắc hội chứng down, cũng như có thể phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…
- Mẹ bầu cần xét nghiệm máu để xác định xem có bị mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene hay không. Nếu có, các bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện thêm xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.

Trong 3 tháng giữa của thai kỳ:
- Lúc này thai nhi đã lớn hơn nên các bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể của trẻ. Sàng lọc và chẩn đoán trong thời gian này có thể giúp phát hiện các bất thường về:

+ Hệ thần kinh: não úng thủy, tật nứt đốt sống…

+ Hệ tim mạch: dị tật van tim, mạch máu, tim…

+ Hệ tiêu hóa: dạ dày, ruột..

+ Hệ sinh dục: thận đa nang, van niệu đạo…

+ Xương: bị ngắn chi, loạn sản xương…

- Việc xét nghiệm máu cho mẹ bầu lúc này nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh. Nếu có vấn đề, các bác sĩ sẽ tiến hành chọc ối để xét nghiệm nhằm xác định tình trạng chính xác của thai nhi.

Theo các bác sĩ, có 3 mốc quan trọng, được coi là bắt buộc để xác định thai nhi có bình thường hay không, đó là: 

Khám thai ở tuần 12-14: siêu âm vào thời điểm này giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm tốt nhất để tiến hành việc đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành... 

Sau 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu độ mờ da gáy tăng, vào tuần thứ 18, mẹ bầu cần được chọc ối để phát hiện những bất thường của nhiếm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.

Siêu âm 4D ở tuần 21-24: đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi, nên nếu siêu âm lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống…

chuẩn đoán và sàng lọc di tật thai nhi

Đây là lần siêu âm rất quan trọng, vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28 của thai kỳ.

Siêu âm chỉ nhằm giúp phát hiện các bất thường về hình thái, là những gì nhìn thấy được, chứ không chẩn đoán được các rối loạn về chức năng. Có khi hình thái của cơ quan không bình thường nhưng chức năng vẫn tốt và ngược lại. Các rối loạn chức năng chỉ có thể được phát hiện sau khi em bé đã ra đời. 

- Siêu âm màu ở tuần 30-32: lần siêu âm này sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm một số vấn đề về hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn…

chuẩn đoán và sàng lọc di tật thai nhi

Hơn thế nữa, siêu âm ở thời điểm này cũng giúp các bác sĩ nhận biết tình trạng phát triển nhanh hay chậm của tử cung, là một nguyên nhân gây suy thai và ngạt thai sau sinh.

Ngoài 3 thời điểm trên, tất cả các thai phụ nên làm thêm xét nghiệm sàng lọc Triple test, giúp dự đoán nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi sẽ giúp mẹ bầu có thể hạn chế được những nguy hiểm bằng cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc và nuôi dưỡng bé sau khi được sinh ra. 

Nhưng mẹ bầu cũng cần lưu ý là không phải phòng siêu âm nào cũng phát hiện được dị tật thai nhi, hoặc không phải phòng khám nào có máy và bác sĩ cũng có thể chẩn đoán được dị tật thai nhi. Mà việc đo độ mờ da gáy hay siêu âm hình thái đều phải được đào tạo chuyên môn riêng. Hiện nay, ở các cơ sở chuyên về sản khoa hay những bệnh viện lớn thường có các bác sĩ có chuyên môn về siêu âm chẩn đoán dị tật thai nhi.

Mẹ nên lưu ý thêm những trường hợp làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật: 

- Mẹ bầu trên 35 tuổi, bố trên 55 tuổi. 

- Trong gia đình có người mắc bệnh tâm thần, khuyết tật bẩm sinh, dị tật.

- Mẹ đã từng mang thai dị dạng hoặc có tiền sử sảy thai. 

- Kết hôn cận huyết.

- Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ bị mắc các bệnh như: rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa…

- Bố hoặc mẹ thường xuyên làm việc, tiếp xúc, hoặc sống trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất...

- Bố hoặc mẹ bị dị tật bẩm sinh, hay có tiền sử bệnh tiểu đường, cao huyết áp, thủy đậu…

 

4.5 sao, trên tổng số 251 lượt đánh giá.

Bình luận